脆性x綜合征是第二大類致智力發展低下的先天性疾病，僅次於唐氏綜合征，這類先天性疾病有共同的特徵，疾病較為輕微，會導致患者健康不佳，大多數生活上也不能自理，產生不少麻煩；症狀較為嚴重，對患者的健康和壽命影響很大或在胎兒期直接死亡。那脆性x綜合征和唐篩區別？   脆性x綜合征和唐篩區別？ 檢查疾病的類別不同 唐氏綜合征屬於染色體疾病，它又稱先天愚型或Down綜合征，由染色體異常，即多了一條21號染色體而導致的疾病；脆性x綜合征是單基因疾病，存在於23號性染色體上的FMRI基因5'端編碼區CGG重複序列在傳代過程中出現的異常擴增引起的疾病。   檢查內容不同 敏兒安t21是唐氏篩查的進階版，它不僅能檢查唐氏篩查中的13、18、21三項染色體相關的疾病，還可以檢查出其他染色體增多、染色體缺失、重疊等人體中可能存在的染色體疾病；脆性x綜合症攜帶者測試具有百分百的敏感性與特異性，檢查致病FXS基因。   檢查週期不同 脆性x綜合症攜帶者測試可以安排在孕前或妊娠期單胎10周或雙胞胎12周，配合敏兒安一同檢查，脆性測試的檢查時間和方式相當靈活，香港中環專科可以實現一管血液同時檢測出兩項疾病。   脆性x綜合征和唐篩區別？在於檢測類別、內容和週期的不同。這兩個疾病的共同點不僅導致智力發育遲緩，而且發病率也都非常高。建議所有有生育計畫的家庭都應該重視這兩種先天缺陷疾病，來香港中環專科接受一次檢測，讓醫生為你解讀兩項疾病的檢測報告。