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brca突變是遺傳自父母嗎?怎麼檢測?

brca是乳腺癌易感基因,致乳腺發生癌變的其中一個原因,內含brca1和brca兩大分支,都是重要的抑癌基因,在基因正常完好的情況下,它們承擔著人體同源基因的修復工作,而基因突發異常,會導致同源基因組

brca是乳腺癌易感基因,致乳腺發生癌變的其中一個原因,內含brca1和brca兩大分支,都是重要的抑癌基因,在基因正常完好的情況下,它們承擔著人體同源基因的修復工作,而基因突發異常,會導致同源基因組出現升高的不穩定性。那出現異常與遺傳有關嗎?brca突變是遺傳自父母嗎?   brca關係到什麼癌症? brca基因突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌密切相關。這些突變可以細分為數百種情況,主要涉及brca1和brca2基因。研究顯示,約5%-10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳基因突變,其中brca1基因突變因數占比30-35%,brca2基因突變因數占比20-25%。   攜帶brca1/2基因突變的女性不僅面臨更高的乳腺癌風險,還可能增加其他癌症類型如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等的發病風險。對於男性而言,攜帶這些突變基因將增加患乳腺癌和前列腺癌的風險。   具體到brca1/2基因突變者,患乳腺癌的平均風險分別為65%和45%。brca1/2基因突變者,患卵巢癌癌的平均風險分別為39%和11%。與普通女性相比,這些突變攜帶者的癌症風險顯著增加。   brca突變是遺傳自父母嗎? 通常來說,brca突變是遺傳自父母的可能性極大。以好萊塢明星安吉麗娜·朱莉為例,她從母親那裏遺傳了突變的brca1基因,使她面臨高達87%的患乳腺癌風險和50%的患卵巢癌風險,事實上,她確實發病了。不過,這種基因突變的遺傳幾率從父母一級親屬的高風險會逐漸向二級和三級親屬的患癌風險遞減。   因此,如果確定家中存在相關基因突變的親屬,過早患上乳腺癌、卵巢癌、輸卵管或腹膜癌個人或家族史者,都應進行有關的早癌篩查。如今香港中環專科有PanBRCA遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查,從基因出發探查亞洲人的高危突變區域,可官網預約。   brca突變是遺傳自父母嗎?brca基因突變在大多數情況下由父母的生殖細胞代代相傳,但卻不用過分擔心,現在香港有著高通序測序的專項突變篩查,能儘早知道自身情況。